Portadores de doenças raras enfrentam desafios para fazer tratamento e continuar vivendo — Portal da Câmara dos Deputados

Para debater as dificuldades enfrentadas pelos portadores de doenças raras, as Comissões de Direitos Humanos e Minorias (CDHM) e a de Seguridade Social e Família (CSSF) da Câmara do Deputados promovem nesta quarta-feira (4), às 16h30, no plenário 7, uma audiência pública. Também na pauta do encontro, a instalação do Dia de Conscientização de HPN e do Dia de Conscientização de SHUa.

“Apesar do avanço conquistado pela Portaria 199 de 2014, editada no governo da presidente Dilma Rousseff, a situação dos pacientes de doenças raras ainda é extremamente delicada. Além das dificuldades do diagnóstico, muitos dos pacientes dependem completamente da Justiça para obter os medicamentos necessários, que custam muito caro e muitos não são ofertados pelo Sistema Único de Saúde, o Sus”, contextualiza o deputado Padre João (PT/MG), que pediu a realização da audiência pública.

O presidente da CDHM, deputado Luiz Couto (PT/PB), destaca que, entre 2010 e 2017, os gastos totais da União com demandas judiciais ligadas à saúde foram de R$ 5,2 bilhões. Apenas em 2016, o montante foi de R$ 1,3 bilhão, e dos 20 medicamentos demandados, dez eram para doenças raras. “ O custo orçamentário, porém, é irrisório quando comparado ao custo social que pacientes e familiares têm de arcar. Um triste exemplo dessa situação foram os 13 pacientes que morreram em 2017 por falta de medicação. E em 2018 faleceu a ativista da Associação de Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves e Raras (Afag), Margareth Mendes, que foi diagnosticada com HPN em 2012”, conclui Luiz Couto.

HPN

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara das células-tronco, caracterizada por uma anemia hemolítica, ou seja, quando a medula óssea não é capaz de repor os glóbulos vermelhos que estão sendo destruídos.

A HPN é uma doença adquirida e pode atingir pessoas em qualquer faixa etária, embora seja mais comum entre 40 e 50 anos de idade.

As causas da doença ainda são pouco conhecidas. Mas, já é certeza que ocorre uma mutação de um dos genes das células-tronco, o PIG-A, que passam a fabricar plaquetas defeituosas, produzindo coágulos no sangue.

A Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica (SHUa)

Em resumo, a doença destrói a camada interna dos vasos sanguíneos e, por causa disso, traz problemas para boa parte do organismo. Via de regra, os rins são os mais afetados, mas complicações neurológicas, gastrointestinais e cardíacas são bem comuns, entre elas o Acidente Vascular Cerebral (AVC).

Nos primeiros relatos, a SHUa apresentava uma taxa de mortalidade de 100%. A técnica de transfusão que remove moléculas específicas do sangue foi importante para mudar esse prognóstico, mas os pacientes apresentavam melhora clínica parcial e de curto prazo. Hoje, a droga eculizumabe é recomendada como terapia de primeira linha. Ela apresentou melhoras significativas de longo prazo. Mas o início precoce do tratamento é fundamental para evitar a evolução para doença renal crônica e a necessidade permanente de diálise. Logo, um diagnóstico rápido e preciso da SHUa é o maior desafio da doença.

Devem participar da audiência pública representantes do Ministério da Saúde, Associação de Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves e Raras (Afag), famílias de pacientes e portadores de doenças raras.

O encontro será transmitido ao vivo pelo Facebook e Youtube da CDHM, pela TV Câmara pelo site oficial da Câmara do Deputados.

Texto: Pedro Calvi / CDHM

Fonte: Abrale (Associação Brasileira de Linfoma e Leucemia) e Saúde Vital