As doenças neuromusculares compreendem um grupo de patologias que envolvem doenças dos músculos (miopatias), doenças dos nervos (neuropatias), doenças dos cornos anteriores da medula (atrofia espinhais), perturbações da junção neuromuscular (miastenias) e outras. Devido à baixa prevalência, podem ser classificadas como doenças raras e integram a alta complexidade em saúde, o que exige custos e investimentos durante e depois do diagnóstico, por toda a vida do paciente. Uma dessas patologias, a Ataxia de Friedreich, foi discutida na última quarta (09/12) na Comissão de Direitos da Pessoa com Deficiência da Câmara dos Deputados, com o propósito de apresentar algumas demandas que afetam o tratamento dos pacientes: as dificuldades de acesso às novas opções terapêuticas, o que inclui os medicamentos órfãos, a necessidade de criação da rede nacional de cadastro de pacientes e também a participação em pesquisas clínicas.

Foto: Cleia Viana/Câmara dos Deputados

O médico neurologista Dr. Alberto Rolim Muro Martinez, integrante do grupo de pesquisa em Neuromuscular e Neurogenética da Unicamp, explicou “a ataxia é definida pela incapacidade de realizar movimentos finos, precisos e coordenados”. Na neurologia, ela pode topografar as alterações que levam a ataxia no cerebelo, vias sensoriais e lobos frontais. A doença leva o nome de Nikolaus Friedreich, um neurologista alemão que identificou a doença em 1863, e estudou os genes causadores em 96 crianças. Anos depois, foi descoberto que a doença é causada por uma mutação num gene chamado frataxina (FXN), que leva a um defeito de expressão da proteína frataxina. Registros nos países americanos e europeus apontam uma prevalência de 1 caso a cada 50 mil indivíduos, e na população dos Estados Unidos há em média 9 mil pacientes diagnosticados.

É uma doença que se transmite por herança autossômica recessiva, e tem um início precoce, manifestando nos primeiros 10 ou 20 anos de idade. A Ataxia Friedreich é multissistêmica, ou seja, afeta vários sistemas do corpo humano. No quadro neurológico, tem ataxia mista, intrusões sacádicas, arreflexia e sinal de Babinski; no ortopédico, há escoliose e pés cavos; no endocrinológico, de 20 a 40% tem diabetes mellitus; no cardiológico, 66% tem hipertrofia ventricular, que causa cardiomiopatia dilatada e distúrbios de condução cardíaca. Outro agravo são os sintomas não-motores, uma média de 36% dos pacientes tem depressão, fadiga e transtornos do humor.

“O diagnóstico baseado na história clínica, antecedentes familiares, avaliação física e neurológica e teste molecular. Já o tratamento é baseado em multiprofissionalidade. O acompanhamento ideal exige que médicos e não-médicos devam ter uma atuação conjunta”, explicou o médico Dr. Alberto. O especialista informou que o medicamento utilizado no tratamento hoje é o Idebenona, porém, causa impacto no quadro cardiológico. E os fármacos promissores são: Resveratrol, para manifestações cardiológicas e Interferon Gamma-1b, e os desafios que precisam ser investidos são: na atenção multiprofissional, a criação de um registro nacional de pacientes, melhorias nos centros de referências, incentivo à pesquisa clínica, terapia gênica e difusão do conhecimento.

De acordo com dados da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE), o Brasil tem registro de 216 pacientes, mas esse número pode chegar a 4 mil. Amália Maranhã, coordenadora ABAHE e mãe de paciente, criticou a falta de um cadastro nacional de atáxicos, que serviria para mapear quantos pacientes são diagnosticados no Brasil e em quais regiões estão concentrados. A intenção com essa base de dados seria para utilizar em pesquisas para tratamento de novas opções terapêuticas, como o Interferon Gamma-1b.

Aspectos regulatórios Dr. Oldemiro Hardoim Junior, membro da Câmara Técnica de Neurologia e Neurocirurgia do Conselho Federal de Medicina (CFM), comentou que a entidade dispõe de uma Resolução nº 1.982/2012, que aborda os critérios de protocolo e avaliação para o reconhecimento de novos procedimentos e terapias médicas pelo CFM, incluindo a possibilidade para o uso compassivo de determinado tratamentos quando se mostrar evidências em pesquisas no exterior. Informou ainda a Resolução nº 196/96 do Conselho Nacional de Saúde (CNS), que regulamenta a pesquisa em seres humanos no país.

“Não estamos no nível de pesquisa de países desenvolvidos, esses estudos demonstram que já existem um tratamento, faça o requisito ao CFM e ele vai autorizar. Enquanto médico, sofro com a falta do que oferecer ao paciente, algo resolutivo. Mas temos que reconhecer que não podemos oferecer soluções mágicas, o papel do médico não é esse. As doenças neurodegenerativas são grupos de doenças cujos tratamentos são paliativos, e a medicina ainda não conseguiu interromper o fluxo daquela doença. Todos esses tratamentos visam amenizar o sofrimento do paciente. As propostas terapêuticas são apenas para amenizar, não para interromper. Por isso, não podemos ser eufóricos  e ficar fora da realidade. A nossa expectativa é começar a fazer trabalhos científicos no Brasil seguindo os protocolos, utilizando os canais certos, como a Anvisa e o CFM. A nossa câmara técnica avalia mensalmente diversos pedidos para patologias e novos procedimentos. Tem que realmente avaliar o que vai beneficiar o paciente. A gente não pode ser submetido à pressão da indústria e de fabricantes de máquinas e equipamentos que querem vender. Tem que pensar na qualidade de vida do paciente. Não tem que pensar no custo, se for bom para o paciente depois vamos discutir custo e recursos para isso”, pontou.

Meiruze Sousa Freitas, superintendente de Medicamentos e Produtos Biológicos da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA), disse que a agência dispõe de uma norma, a RDC nº 37/2014 que versa sobre a priorização da análise técnica de petições de registro, pós-registro e anuência prévia em pesquisa clínica de medicamentos e produtos biológicos, e leva um tempo de 45 dias para responder as petições. Esclareceu que não há solicitações na Anvisa para o registro e nem solicitação de anuência em estudo clínico com o Interferon Gamma-1b.

Foto: Cleia Viana/Câmara dos Deputados

O deputado Eduardo Barbosa (PSDB-MG), segundo vice-presidente da Comissão de Direitos da Pessoa com Deficiência da Câmara avaliou as recomendações fundamentais dos pacientes: conhecer quantos são os pacientes atáxicos no País e o indicativo de cadastro de paciente.  “É urgente fazer uma articulação para estabelecer um cronograma para alcançar isto, já é uma resposta. Precisamos partir de alguma premissa, se são 216 pacientes, porque impacta na assistência e no recurso, seja na busca de medicamento ou atendimento multidisciplinar”.

Esperança pela vida

Foto: Sandra Mota/Alta Complexidade

Cintia Coutinho, formada em Pedagogia, tem 38 anos, foi diagnosticada com Ataxia de Friedreich há 22 anos e foi aposentada por invalidez. Ela destacou a importância da inserção do paciente no mercado de trabalho, porém, os desafios são muitos, pois os pacientes devem fazer a escolha de ter um benefício social, mas o mercado não oferta condições para atender as necessidades, como redução da jornada de trabalho. Além disso, defendeu o incentivo à pesquisa no Brasil. “Estamos lutando para que esses testes possam vir ao Brasil, pois a maior luta, é o inimigo, é o tempo. Para nós, dois ou três anos é muito. Será que daqui há três anos vou dar conta de falar? Será que vou conseguir comer sozinha? São coisas básicas, mas quem está na pele de um paciente, sabe o sofrimento que causa. Todo mundo quer ter saúde”.

Foto: Hulda Rode/Alta Complexidade

Denis Henrique de Farias, 28 anos, é vereador pelo PSDB em Toca do Mogi (MG), é mais esperançoso e procura viver a vida sob um outro aspecto: o da superação. “Pelo fato de morar uma cidade pequena, as pessoas com deficiência não sofrem com o preconceito. Todo mundo ajuda todo mundo, e esse deveria ser o mundo que a gente luta por ele. O tratamento de saúde é importante e você tem que buscar, mas pode não esquecer da sua vida. Vai fazer o que você quiser. Se quiser trabalhar ou ficar deitado no sofá, o que não pode perder é a esperança”.

Produção legislativa No ano de 2015, a Câmara dos Deputados teve duas solicitações que falam sobre a Ataxia de Friedreich, a indicação nº 834/2015, de autoria do deputado Esperidião Amin (PP/SC), sugere que o Ministro da Saúde autorize a realização de pesquisa para Ataxia de Friedreich, e a indicação nº 781/2015, da deputada Mara Gabrilli (PSDB/SP), que sugere ao Poder Executivo ampliação de ações destinadas a portadores de ataxia de Friedreich e outras ataxias hereditárias.

Olhar macro Os debates sobre as doenças neuromusculares não podem ter um viés para a indústria, pois contrapõe as reais necessidades dos pacientes atáxicos. O atendimento multiprofissional com qualidade e permanência nos Centros de Referências em Doenças Neuromusculares contribuem de forma significativa para a redução da progressão da doença, sobretudo, quando se pensa em assistência à saúde para pacientes que dependem exclusivamente do Sistema Único de Saúde. Em âmbito nacional, a atenção ambulatorial especializada precisa ser descentralizada, isso porque o paciente frequenta o centro de referência para acompanhamento médico, que normalmente é no centro da cidade, e utiliza a rede de cuidados em regiões próximas ao domicílio, ou seja, atendimentos nas áreas de: fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, nutrição, podem permitir a periodicidade da integralidade da assistência proporcionando melhora do quadro clínico, que tem impacto na qualidade de vida.

Por Hulda Rode, jornalista do Alta Complexidade