A Câmara dos Deputados será iluminada de azul, nesta terça-feira (26), como forma de chamar a atenção para uma doença genética rara - a deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, conhecida pela sigla AADC (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase). Ela ocorre por falha no metabolismo dos neurotransmissores − responsáveis por transmitir a mensagem dos neurônios para o corpo – e afeta a comunicação entre o cérebro e algumas células corporais.

Segundo informações da Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste (Fedrann), os sintomas da AADC começam na primeira infância, geralmente nos primeiros meses de vida. Em geral, as crianças com a doença apresentam atraso no desenvolvimento, distúrbios do movimento, crises oculógiras (movimentos anormais dos olhos), hipotonia (fraqueza muscular), suor excessivo, ptose (queda da pálpebra superior), falta de energia, dificuldade de dormir e problemas gastrointestinais, entre outros sintomas.

Como se trata de uma doença muito rara, com somente algumas centenas de casos no mundo, o diagnóstico da AADC costuma ser difícil e a doença pode ser confundida com outros quadros mais comuns, como paralisia cerebral, epilepsia e até Transtorno do Espectro Autista.