De hoje (14/2) até sábado, o Congresso Nacional recebe iluminação especial na cor azul em alusão ao Dia Internacional da Síndrome de Angelman, celebrado em 15 de fevereiro.

O objetivo é dar maior visibilidade a esta doença rara e facilitar a detecção dos sintomas associados, promovendo a conscientização e incentivando pesquisas e iniciativas educacionais. Fevereiro é o mês internacionalmente dedicado às doenças raras.

A síndrome é uma condição neurológica que afeta uma em cada 15 mil pessoas, e tem origem numa alteração cromossômica herdada do lado materno. O diagnóstico representa um grande desafio tanto para as famílias quanto para os profissionais de saúde. No Brasil e no mundo, o total de pessoas diagnosticadas ainda é muito inferior ao número real de indivíduos que vivem com a enfermidade.

Desenvolvimento prejudicado

Segundo informações do Hospital Albert Einstein, a síndrome de Angelman é incurável e prejudica o desenvolvimento motor e cognitivo desde os primeiros anos de vida.

Os pacientes apresentam atraso intelectual grave, dificuldade ou ausência de fala, convulsões e movimentos desconexos, entre outras manifestações da doença. Além desses sintomas, o distúrbio pode causar problemas cardíacos e imunológicos, bem como fenda palatina.

O diagnóstico é feito por meio de exames neurológicos e genéticos. Diferentes medicamentos e terapias são receitados a critério médico para amenizar os sintomas da doença e suas complicações.