Radioagência

O deputado Diego Garcia, do PHS do Paraná, pretende apresentar ainda neste ano seu relatório ao projeto de lei (PL 7374/14) que amplia a triagem em recém-nascidos para incluir doenças do Erro Inato do Metabolismo (EIM), também conhecidas como doenças metabólicas hereditárias. O objetivo da proposta é garantir o diagnóstico e o tratamento precoce de 56 doenças genéticas.

Atualmente, o teste do pezinho ou triagem neonatal realizado no Brasil tem em seu escopo seis doenças.

Diego Garcia deve incorporar ao texto sugestões recebidas (nesta terça-feira, 5) em audiência pública na Comissão de Seguridade Social e Família, onde a proposta está em análise.

"Da forma que está hoje, no projeto de lei, ele amplia muito e faz com que isso se torne inviável. Ao mesmo tempo, hoje com apenas os seis pontos que podem ser diagnosticados a partir do teste, isso é muito pouco."

Especialistas convidados defenderam a detecção precoce de problemas, mas observaram que a ampliação do teste do pezinho deve ser feita com cautela, a fim de não gerar custos excessivos para o Estado em diagnósticos de doenças que são raras.

Os Erros Inatos do Metabolismo são condições genéticas que nascem com o indivíduo. A pessoa tem uma dificuldade em transformar uma substância no seu organismo, o que causa consequências que se manifestam na forma de uma doença, quase sempre relacionadas à deficiência intelectual.

Esses erros inatos correspondem a 10% de todas as doenças genéticas. Existem pelo menos 500 distúrbios conhecidos. A incidência é de um caso para cada 5 mil nascidos vivos.

Médica geneticista, Maria Teresa Rosa defendeu na audiência a detecção precoce e o tratamento iniciado o mais cedo possível.

"São crianças que ou vão viver doentes ou com sequelas ou vão morrer. Se diagnosticadas e tratadas, vai evitar tudo isso."

Para Armando Fonseca, da Sociedade Brasileira de Erros Inatos do Metabolismo, a triagem neonatal deve evoluir de uma forma responsável.

"Introduzir doenças em que se possa disponibilizar orientação às famílias e tratamento adequado às crianças."

Os critérios do Ministério da Saúde para incluir doenças no Programa Nacional de Triagem Neonatal incluem, entre outros pontos, os benefícios evidentes do tratamento precoce e a alta incidência da doença na população.