Audiência avalia projeto que amplia teste do pezinho para incluir 56 doenças genéticas

05/12/2017 - 16:07  

O deputado Diego Garcia (PHS-PR) pretende apresentar ainda neste ano seu relatório ao Projeto de Lei 7374/14, que amplia a triagem em recém-nascidos para incluir doenças do Erro Inato do Metabolismo (EIM), também conhecidas como doenças metabólicas hereditárias. O objetivo da proposta é garantir o diagnóstico e o tratamento precoce de 56 doenças genéticas.

Atualmente, o teste do pezinho ou triagem neonatal realizado no Brasil tem em seu escopo seis doenças, sendo a fenilcetonúria uma de erro inato do metabolismo.

Diego Garcia deve apresentar um texto substitutivo para englobar sugestões recebidas nesta terça-feira (5) em audiência pública na Comissão de Seguridade Social e Família, onde a proposta está em análise. O projeto de lei é de autoria do deputado Gonzaga Patriota (PSB-PE).

Especialistas convidados defenderam a detecção precoce de problemas, mas observaram que a ampliação do teste do pezinho deve ser feita com cautela, a fim de não gerar custos excessivos para o Estado em diagnósticos de doenças que são raras.

“Da forma que está, o projeto de lei torna inviável o custo-efetividade. Ao mesmo tempo, as seis doenças que podem ser detectadas hoje é muito pouco”, observou Diego Garcia.

Deficiência
Os Erros Inatos do Metabolismo são condições genéticas que nascem com o indivíduo. A pessoa tem uma dificuldade em transformar uma substância no seu organismo, o que causa consequências que se manifestam na forma de uma doença, quase sempre relacionadas a deficiência intelectual.

Esses erros inatos correspondem a 10% de todas as doenças genéticas. Existem pelo menos 500 distúrbios conhecidos. A incidência é de um caso para cada 5 mil nascidos vivos ou 20 casos para 100 mil indivíduos, o que se constitui como doença rara.

Detecção precoce
Médica geneticista da Secretaria de Saúde do Distrito Federal, Maria Teresa Rosa defendeu na audiência a detecção precoce e o tratamento iniciado o mais cedo possível. “São crianças que vão viver doentes ou com sequelas ou vão morrer. Se diagnosticadas e tratadas, evita-se tudo isso”, afirmou.

José Franco, outro médico geneticista, também defendeu a inclusão dos EIM nos exames de rotina feitos em recém-nascidos. “Quanto mais o tempo passar, mais grave a criança fica e fora da idade ideal de transplante, quando há indicação. Daí, colocar o teste na triagem neonatal é uma necessidade”, defendeu.

Cautela
Para o presidente da Sociedade Brasileira de Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal, o pediatra Armando Fonseca, a triagem neonatal deve evoluir de uma forma responsável. As doenças a serem detectadas devem ser introduzidas sempre que se possa disponibilizar orientação às famílias e tratamento adequado às crianças, para dar uma condição de vida melhor do que se não houvesse diagnóstico.

O representante do Conselho Federal de Medicina (CFM) na audiência, Aníbal Gil Lopes, disse que o projeto de lei é redundante ao tratar de questões que estão entre as atribuições do Ministério da Saúde. Ainda segundo ele, o texto motivaria a apresentação de inúmeros projetos de lei, cada um dedicado a uma doença ou conjunto de doenças, o que não seria razoável.

“O que se faz hoje e deve continuar a ser feito é triagem para doenças em que o diagnóstico laboratorial é confiável e faz diferença agir rapidamente. Os outros testes devem ser realizados quando for levantada pelo pediatra ou médico geneticista a suspeita de doença rara a partir dos sinais e sintomas apresentados pelo recém-nascido”, disse.

Critérios
Os critérios do Ministério da Saúde para incluir doenças no Programa Nacional de Triagem Neonatal incluem, entre outros pontos, os benefícios evidentes do tratamento precoce e a alta incidência da doença na população.

Na avaliação do representante da pasta na reunião, Eduardo Gomes, pode-se trabalhar com foco em uma política de atenção às doenças raras, com ampliação da rede habilitada para receber os casos suspeitos e encaminhá-los ao tratamento adequado. “A gente está aqui falando de uma triagem universal que é polêmica e controversa. Temos que avaliar o custo e a efetividade disso”, destacou.

Reportagem – Noéli Nobre
Edição – Roberto Seabra